A Genética Médica assume, hoje, um papel central na prática clínica, com impacto direto no diagnóstico, prognóstico, prevenção e orientação terapêutica de inúmeras doenças. Nesse contexto, o 9.º Curso de Genética Médica surge como uma oportunidade essencial para profissionais de saúde que desejam aprofundar ou atualizar os seus conhecimentos numa área em constante evolução.

Este curso foi desenhado para responder às necessidades reais do dia a dia clínico, oferecendo uma abordagem abrangente, prática e atualizada sobre os principais avanços da Genética Médica. Embora especialmente relevante para médicos internos, o curso foi igualmente pensado para outros profissionais de saúde, incluindo especialistas de áreas médicas, biomédicos, geneticistas, técnicos de diagnóstico, enfermeiros e todos aqueles que lidam com doenças de base genética ou que pretendem integrar ferramentas genómicas na sua prática.

Porquê um curso dedicado à Genética Médica?

O ritmo acelerado da investigação e da inovação tecnológica na área da genética tornou indispensável a formação contínua.
A implementação de técnicas de sequenciação de nova geração (NGS), o aumento da disponibilidade de testes genéticos, a crescente importância da interpretação de variantes e a integração de painéis genéticos e estudos genómicos levam a que a atualização seja não apenas benéfica, mas fundamental.

O 9.º Curso de Genética Médica procura precisamente colmatar estas necessidades, oferecendo:

• Conhecimento estruturado e atualizado sobre as bases da Genética Humana;
• Integração entre ciência, clínica e laboratório;
• Ferramentas para uma melhor interpretação de resultados genéticos;
• Orientações sobre aconselhamento genético e tomada de decisão clínica;
• Enquadramento ético e legal associado à prática genética.

Temas centrais do curso

Embora o programa completo possa incluir especificidades adicionais, os conteúdos abordados tendem a destacar:

1. Fundamentos de Genética e Genómica
Revisão dos conceitos essenciais, tipos de variantes genéticas e mecanismos moleculares associados às doenças hereditárias.

2. Doenças Mendelianas e Não Mendelianas
Atualização nas patologias mais prevalentes e nos mecanismos genéticos subjacentes.

3. Técnicas de Diagnóstico em Genética Médica
Desde métodos clássicos às abordagens genómicas mais modernas como exoma e genoma.

4. Interpretação de Variantes Genéticas
Critérios ACMG, impacto clínico e desafios na classificação de variantes de significado incerto.

5. Aconselhamento Genético
Comunicação, gestão de risco familiar e tomada de decisão partilhada.

6. Ética, legislação e implicações práticas
Questões éticas, consentimento informado e enquadramento na realidade clínica portuguesa.

Quem deve participar?

• Médicos internos de qualquer especialidade
• Especialistas que lidem com doenças de base genética
• Técnicos superiores de diagnóstico e terapêutica
• Biomédicos e investigadores
• Enfermeiros e profissionais envolvidos no acompanhamento de famílias com patologias hereditárias

A diversidade dos participantes enriquece a discussão multidisciplinar e promove uma visão integrada da Genética Médica.