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A Sociedade Portuguesa de Genética Humana (SPGH) tem como missão a promoção, desenvolvimento e divulgação da investigação e da prática em Genética Humana, incluindo a Genética Médica.
A SPGH procura reunir pessoas que tenham um interesse comum em Genética, congregando esforços para compreender a variação genética humana e para identificar, interpretar, prevenir e tratar as situações clínicas com componente genética.
A SPGH tem, entre outros, os seguintes objectivos:
Promover a organização de reuniões científicas nacionais e internacionais, no âmbito da Genética Humana.
Representar a Genética Humana portuguesa junto de Instituições Nacionais e Internacionais;
Emitir pareceres a pedido de organismos governamentais, de Ordens profissionais e de outros, bem como formular recomendações por sua própria iniciativa.
Promover e orientar a boa prática clínica e laboratorial de todas as atividades relacionadas com a genética humana, incluindo a genética médica.
Intensificar o contato com outras associações científicas e profissionais, nacionais e estrangeiras, privilegiando o intercâmbio com o Colégio de Especialidade de Genética Médica da Ordem dos Médicos e Colégio da Especialidade de Biologia e Saúde Humana da Ordem dos Biólogos, a Sociedade Portuguesa de Genética e a filiação em Associações Internacionais da mesma especialidade.
Contribuir para o aperfeiçoamento e difusão de conhecimentos especializados na área da Genética Humana, facilitando o contacto dos geneticistas entre si, com outros especialistas e com a sociedade em geral.