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Prémio de Investigação Básica

O Prémio para a Melhor Comunicação Oral/ Painel Investigação Básica é atribuído anualmente e tem como objectivo premiar o primeiro autor de um trabalho de investigação básica em genética humana, apresentado na Reunião Anual da SPGH entre os trabalhos selecionados.

Galardoados

Frederico Pena

pelo trabalho intitulado: CO-ESTABLISHMENT OF A SCALABLE NEURONAL REPORTER MODEL OF MACHADO-JOSEPH DISEASE BASED ON GENE-EDITED PATIENT CELLS AS A PLATFORM FOR HIGH-THROUGHPUT DRUG REPURPOSING

Luís Nunes

pelo trabalho intitulado: CO-OCCURRING MUTATIONS IDENTIFY PROGNOSTIC SUBGROUPS OF MICROSATELLITE STABLE COLORECTAL CANCER

Celina São José

pelo trabalho intitulado “THE CDH1 REGULATORY BLUEPRINT: SHAPING HEREDITARY DIFFUSE GASTRIC CANCER”.

Pedro Perdigão

pelo trabalho intitulado “MODELLING MACHADO-JOSEPH DISEASE IN PATIENT-DERIVED ISOGENIC LINES BY CRISPR/CAS9-MEDIATED CORRECTION OF ATXN3-CAG EXPANSION”.

Liliana Mendonça

pelo trabalho intitulado “CYP46A1 – gene therapy improves Machado-Joseph disease in mouse models”.

Susana Junqueira Neto

pelo trabalho intitulado “Horizontal transmission of mutation-driven drug resistance in cancer”.

Ana Jacinta Fernandes

pelo trabalho intitulado: miRNA-mediated cis-regulation in breast cancer susceptibility.

Ana Sofia Valente

pelo trabalho intitulado: The relevance of rare CDH1 non-coding variants in HDGC syndrome: redefining CDH1 cis-regulatory elements

Pedro Ferreira

pelo trabalho intitulado: “The human transcriptome across tissues and individuals”.