O Prémio SPGH é atribuído anualmente e tem por objectivo premiar um investigador que seja primeiro autor e com primeira afiliação a uma instituição portuguesa no artigo científico subjacente à candidatura de um trabalho original relevante na área da genética humana, publicado em revista internacional indexada no ano anterior ao da realização da Reunião Anual da SPGH (ver regulamento).
Estão abertas as candidaturas ao Prémio SPGH até 29 de Maio de 2026.
É obrigatória uma candidatura em formulário, pelo próprio ou por um sócio da SPGH, a enviar para [email protected]
pelo trabalho intitulado: BUB1B monoallelic germline variants contribute to prostate cancer predisposition by triggering chromosomal instability, publicado na revista: J Biomed Sci. 2024 Jul 16;31(1):74. doi: 10.1186/s12929-024-01056-z.
pelo trabalho intitulado: Genotype-first approach to identify associations between CDH1 germline variants and cancer phenotypes: a multicentre study by the European Reference Network on Genetic Tumour Risk Syndromes, publicado na revista: Lancet Oncol. 2023 Jan;24(1):91-106. doi: 10.1016/S1470-2045(22)00643-X.
pelo trabalho intitulado: “Impaired catabolism of free oligosaccharides due to MAN2C1 variants causes a neurodevelopmental disorder” publicado na revista The American Journal of Human Genetics, 109(2), 345-360, 2022. doi: 10.1016/j.ajhg.2021.12.010.
pelo trabalho intitulado: “ST6Gal1 targets the ectodomain of ErbB2 in a site-specific manner and regulates gastric cancer cell sensitivity to trastuzumab” publicado na revista Oncogene, 2021 May;40(21):3719-3733. doi: 10.1038/s41388-021-01801.
pelo trabalho intitulado: “Restoring brain cholesterol turnover improves autophagy and has therapeutic potential in mouse models of spinocerebellarataxia” publicado na revista Acta Neuropathol. 2019 Nov;138(5):837-858. doi: 10.1007/s00401-019-02019-7.
pelo trabalho intitulado: “The effects of death and post-mortem cold ischemia on human tissue transcriptomes.” publicado na revista Nat Commun. 2018 Feb 13;9(1):490. doi: 10.1038/s41467-017-02772-x.
pelo trabalho intitulado: “A Pentanucleotide ATTTC Repeat Insertion in the Non-coding Region of DAB1, Mapping to SCA37, Causes Spinocerebellar Ataxia” publicado na revista Am J Hum Genet 2017; 101(1):87-103.
pelo trabalho intitulado: “Familial amyloid polyneuropathy in Portugal: New genes modulating age-at-onset” publicado na revista Annals of Clinical and Translational Neurology em 2016 Dec 20;4(2):98-105. doi: 10.1002/acn3.380.
pelo trabalho intitulado: “Re-establishing ataxin-2 downregulates translation of mutant ataxin-3 and alleviates Machado-Joseph disease”, publicado na revista Brain em 2015 e de que é primeiro autor. Brain. 2015 Dec;138(Pt 12):3537-54. doi: 10.1093/brain/awv298.
pelo artigo intitulado “STED2 is requires for DNA double-strand break repair and activation of the p53 mediated checkpoint”. Elife. 2014 May 6;3:e02482. doi: 10.7554/eLife.02482.