A Sociedade Portuguesa de Genética Humana (SPGH), www.spgh.net, criada em 1996, tem como missão a promoção, desenvolvimento e divulgação da investigação e da prática em Genética Humana, e, em particular em Genética Médica. Neste sentido, uma das suas atividades importantes é a organização do congresso anual, que tem como objetivo contribuir para a difusão de conhecimentos especializados na área da Genética Humana, facilitando o contacto dos geneticistas entre si, com outros especialistas e com a sociedade em geral.