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Políticas Públicas
Acompanhar políticas públicas no âmbito da Genética Humana, quer de âmbito nacional quer internacional.
Educação e a literacia
Promover a educação e a literacia na área da Genética Humana.
Eleger os seus representantes com a finalidade de:
Apoiar a direção da SPGH, ou suas comissões, em tomadas de posição públicas no âmbito de assuntos emergentes na sociedade civil, na comunidade técnico-científica, ou na produção de legislativa no âmbito da Genética Humana, em alinhamento com a sua sociedade congénere europeia, a ESHG, bem como com outras Sociedades Científicas.
Em complementaridade com a Comissão EspCLGH/GM, promover a educação na área da Genética
Humana, com foco em estratégias de melhoria da literacia na sociedade e da formação no ensino secundário e superior, dirigida a alunos, professores, ou profissionais de saúde e em colaboração com as respetivas instituições.
Estreitar relações com Associações de Doentes de Doenças Raras e propor à direção da SPGH o
estabelecimento de parcerias que contribuam para maior conhecimento cientifico sobre estas doenças.
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge
i3S- Instituo de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge
i3S- Instituto de Investigação e
Inovação em Saúde
investigador aposentado
Hospital de Santa Maria
Hospital de Santo António
A. Constituição
1. A Comissão é composta por pelo menos 3 membros sócios da SPGH com interesse declarado nas áreas de formação ou divulgação e outra formas de políticas públicas, designados por períodos de 3 anos pela direção da SPGH sob proposta do coordenador da CPPEG, e ratificados na Assembleia Geral da SPGH durante o congresso anual, geralmente no ano anterior ao início de funções.
2. A Comissão integra ainda o Presidente Cessante e o Presidente do ano anterior (que nesse ano deixa de integrar a direção da SPGH), assumindo este último geralmente o papel de coordenador, não se excluindo que a CPPEG possa eleger um outro elemento da comissão como coordenador.
3. A Comissão poderá formar grupos de trabalho temáticos e pode recorrer ao apoio por outros sócios da SPGH, sempre que achar oportuno.
4. A Comissão pode pedir à Iniciativa Jovem da SPGH para propor um representante para esta comissão.
B. Duração dos mandatos dos membros
1. Os membros representantes da direção têm um mandato de 2 anos, sendo geralmente o segundo ano como coordenador;
2. Os membros sócios da Comissão têm um mandato de 3 anos, prorrogável por períodos idênticos. A substituição de membros sócios da Comissão deverá efetuar-se de forma desfasada a cada 2 anos;
3. Os mandatos abrangem os períodos de cada ano civil.
C. Reuniões
1. A Comissão reúne pelo menos uma vez por ano, ou sempre que haja assuntos relacionadas com as suas funções, e é convocada pelo seu Coordenador com uma antecedência de pelo menos uma semana e indicação da agenda.
D. Funções do Coordenador
1. O Coordenador identifica temáticas a serem tratadas pela Comissão, convoca as reuniões e estabelece a ordem de trabalhos;
2. O Coordenador articula as atividades da Comissão com a Direção efetiva da SPGH;
3. O Coordenador elabora o relatório de atividades da CPPEG no final do respetivo ano civil e apresenta as atividades na assembleia geral da SPGH.
1. Com o aumento do número de doenças genéticas conhecidas e no diagnóstico de doenças hereditárias (que, ao contrário de outras, implicam riscos significativos para a família), por médicos das diversas especialidades, tem crescido progressivamente a necessidade de aconselhamento genético, e de orientação e seguimento desses doentes e seus familiares.
2. Há que fomentar e aumentar a formação de médicos da especialidade de Genética Médica, que é longa e exigente; no entanto, o seu número continuará a ser relativamente restrito e insuficiente face às necessidades atuais e futuras de aconselhamento genético.
3. O aconselhador genético é um profissional de saúde não médico especificamente treinado para competências de comunicação da informação genética a pessoas e famílias com doenças raras (hereditárias) ou comuns (genéticas), colheita da história familiar e identificação dos familiares em risco, e orientação destes para estudo e seguimento.
4. O aconselhador genético insere-se necessariamente numa equipa multidisciplinar de Genética Médica, ou em consultas de cancros familiares ou de diagnóstico pré-natal, preferencialmente hospitalares, em qualquer dos casos sempre supervisionado por médico geneticista.
5. O aconselhador genético não faz diagnóstico, nem prescrições; tem funções bem específicas e definidas e não é um concorrente do médico geneticista, mas um seu aliado importante com funções complementares, após este efetuar um diagnóstico clínico e genético; incluindo na organização dos serviços, preparação e gestão das consultas, e na investigação na sua área de formação.
6. O aconselhador genético pode contribuir decisivamente para reduzir as longas listas de espera da especialidade, aliviar a carga de trabalho de médicos e serviços de genética, aumentar o tempo disponível e a qualidade do aconselhamento genético, conduzindo a ganhos significativos em saúde na população.
7. A nível internacional (EUA, RU, UE), o acesso à profissão faz-se por mestrado dedicado (2º ciclo), que inclui a aquisição de conhecimentos específicos de genética básica e genética médica; princípios e técnicas do aconselhamento genético; implicações psicológicas e sociais das doenças genéticas e como melhor as gerenciar, incluindo os aspetos éticos essenciais envolvidos; metodologias de investigação; e uma forte componente prática e profissionalizante.
8. O Mestrado de Aconselhamento Genético do ICBAS (UP) é o único em Portugal, é acreditado pela A3ES e pelo EBMG (European Board of Medical Genetics); abre 5 vagas de 2/2 anos, para candidatos criteriosamente selecionados (curriculum e entrevista); forma profissionais desde 2009.
9. Após conclusão do mestrado, os profissionais deverão documentar mais 2 anos de experiência clínica tutelada e formação contínua, incluir 2 referências, um registo de casos vasto e variado, e estudos de caso psicossociais e éticos, para serem elegíveis para certificação pelo EBMG.
10. Em PT, há já 17 aconselhadores genéticos formados pelo MAG do ICBAS (um dos 9 acreditados pelo EBMG), alguns já integrados em serviços de genética, mas formalmente apenas como enfermeiros ou psicólogos clínicos; 3 aconselhadores genéticos em Portugal já estão certificados pelo EBMG (e podem assim exercer a profissão em qualquer país europeu).
11. Importa agora dignificar a atividade destes profissionais de saúde em Portugal e dos serviços em que estão inseridos, pelo que é imperioso reconhecer a profissão e integrá-la no sistema de saúde, a exemplo do que passa em cada vez mais países e seguindo as numerosas recomendações internacionais.
12. O Despacho 5411/97 (DR 2ª série, nº 180, 6-8-1997) determina a necessidade de aconselhamento genético em diagnóstico pré-natal e estabelece que este é um ato médico (artigo 4.7), o que teve a sua razão histórica no evitar poder ser feito por técnicos laboratoriais (uma má prática, corrente em alguns países como Espanha) e que então se impunha regular; reforçando a necessidade da criação da especialidade de Genética Médica na Ordem dos Médicos (o que viria a acontecer em 1998), até aí uma mera competência; a valência hospitalar de Genética Médica fora recentemente criada pelo Desp. 64/95 (DR 2ª série, nº 10, 12-1-1996); haverá agora que rever essa legislação particular, entretanto desatualizada no que respeita ao ato médico.