0%
A SPGH reúne e disponibiliza informação sobre as principais associações de doentes com doenças raras em Portugal, facilitando o acesso a recursos, contactos e apoio especializado para profissionais de saúde, investigadores e famílias.
| Nome da Associação | Foco | Contactos |
|---|---|---|
| A.E.T.N | Esclerose Tuberosa | |
| AAADMJ – Associação Atlântica de Apoio ao Doente de MachadoJoseph | Doença de Machado-Joseph | |
| ADAH – Associação de Doentes com Angioedema Hereditário | Angioedema hereditário | |
| ANAME – Associação Nacional da Atrofia Muscular Espinhal | Atrofia Muscular Espinhal | |
| ANDO Associação nacional de Displasias Óssea | Displasias Ósseas | |
| ANFQ Associação Nacional de Fibrose Quística | Fibrose Quística | |
| ANGEL – Associação Síndrome de Angelman | Síndrome de Angelman | |
| ANPAR – Associação Nacional de Pais e Amigos Rett | Síndrome de Rett | |
| APAHE – Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias | Ataxias hereditárias | |
| APDH – Associação Portuguesa dos Doentes de Huntington | Doença de Huntington | |
| APDIP – Associação Portuguesa de Doentes com Imunodeficiências Primárias | Imunodeficiências primárias congénitas | |
| APELA – Associação Portuguesa de Esclerose Lateral Amiotrófica | Esclerose Lateral Amiotrófica | |
| APFQ – Associação Portuguesa de Fibrose Quística | Fibrose Quística | |
| APH – Associação Portuguesa de Hemocromatose | Hemocromatose hereditária | |
| APL – Associação Portuguesa da Doença do Lisossoma | Doença Lisossomais | |
| APN – Associação Portuguesa de Neuromusculares | Doenças Neuromusculares | |
| APNF – Associação Portuguesa de Neurofibromatose | Neurofibromatose tipo 1 e 2 | |
| APOFEN – Associação Portuguesa de Fenilcetonúria e Outras Doenças Metabólicas | Fenilcetonúria, Doenças Metabólicas | |
| APOI – Associação Portuguesa de Osteogénese Imperfeita | Osteogénese Imperfeita | |
| APPDH – Associação Portuguesa de Pais e Doentes com Hemoglobinopati | Anemias hereditárias | |
| APPW – Associação Portuguesa para a Síndrome de Prader-Willi | Síndrome de Prader-Willi | |
| ARP – Retina Portugal | Oftalmologia | |
| ASSOCIAÇÃO ALFA1 PORTUGAL | Défice de Alfa1 Antitripsina | |
| Associação CTNNB1 Portugal | Neurodesenvolvimento e paralisia cerebral | |
| Associação Nevo Portugal | Nevo melanocitico congénito | |
| Associação Phelan-McDermid Portugal | Sindrome Phelan-McDermid | |
| Associação Portuguesa da Síndrome do X-Frágil | Síndrome do X-Frágil | |
| Associação Portuguesa de Síndrome de Williams | Síndrome de Williams | |
| Associação Portuguesa dos Doentes de Huntington | Doença de Huntington | |
| Associação Pseudoxantoma Elástico Portugal | Doença Pseudoxantoma Elástico | |
| Associação SPW Portugal | Síndrome de Prader-Willi | |
| DOCE – Associação Nacional Tay-Sachs e outras Gangliosidoses | Doenças lisossomais raras | |
| DRAVET PORTUGAL | Síndrome de Dravet | |
| Europacolon Portugal | Cancros gastrointestinais, incluindo cancro hereditário do cólon | |
| EVITA – Associação de Apoio a Portadores de Alterações nos Genes Relacionados com Cancro Hereditário | Cancro hereditário | |
| FEDRA – Federação das Doenças Raras de Portugal | Federação nacional de associações de doenças raras | |
| Raríssimas | Deficiências Mentais e Raras | |
| RD-Portugal – União das Associações das Doenças Rara | Estrutura agregadora de +20 associações de doentes com doenças raras (≈80 % genéticas) | |
| SERaro – Associação das Síndromes Excecionalmente Raras de Portugal | Doenças ultra-raras e sem diagnóstico | |
| Singela – Associação Portuguesa da Síndrome de Hipoventilação Central Congénita | Síndrome de Hipoventilação Central Congénita |